Diplomová práce se zabývá identifikací KIR alel. Cílem práce je návrh a im-
plementace nástroje pro jejich automatickou identifikaci. V práci jsou před-
staveny KIR geny a metody získávaní genomických dat s využitím DNA
sekvenace, konkrétně next-generation sequencing (NGS). Dále byly analyzo-
vány využitelné bioinformatické nástroje. Samotný identifikační nástroj byl
vyvíjen na syntetických readech a nakonec testován a verifikován na datech
komerčních linii DNA získaných z FN Plzeň/BC LF UK Plzeň. Vytváření
syntetických readů probíhalo pomocí nástroje ART, pro zarovnávání readů
na referenční DNA sekvence byl využit nástroj Bowtie2. V rámci vývoje bylo
navrženo několik možných přístupů, které byly poté vyhodnoceny s ohledem
na jejich možné využití.
Anotace v angličtině
This masters thesis is focused on the identification of KIR alleles. The aim
is to design and implement a tool for their automatic identification. First,
the KIR genes and methods used to obtain the genomic data using DNA
sequencing - next-generation sequencing (NGS) - were introduced. Secondly,
the possible bioinformatic tools were analyzed. The identification tool was
developed on synthetics reads and then tested and verified by commercial
DNA data acquired from FN Plzeň / BC LF UK Plzeň. The creation of
synthetic reads was done with a help of ART tool and referencial DNA
sequence alligning was done by Bowtie2. During the development, several
approaches were proposed and evaluated based on their possible application.
Diplomová práce se zabývá identifikací KIR alel. Cílem práce je návrh a im-
plementace nástroje pro jejich automatickou identifikaci. V práci jsou před-
staveny KIR geny a metody získávaní genomických dat s využitím DNA
sekvenace, konkrétně next-generation sequencing (NGS). Dále byly analyzo-
vány využitelné bioinformatické nástroje. Samotný identifikační nástroj byl
vyvíjen na syntetických readech a nakonec testován a verifikován na datech
komerčních linii DNA získaných z FN Plzeň/BC LF UK Plzeň. Vytváření
syntetických readů probíhalo pomocí nástroje ART, pro zarovnávání readů
na referenční DNA sekvence byl využit nástroj Bowtie2. V rámci vývoje bylo
navrženo několik možných přístupů, které byly poté vyhodnoceny s ohledem
na jejich možné využití.
Anotace v angličtině
This masters thesis is focused on the identification of KIR alleles. The aim
is to design and implement a tool for their automatic identification. First,
the KIR genes and methods used to obtain the genomic data using DNA
sequencing - next-generation sequencing (NGS) - were introduced. Secondly,
the possible bioinformatic tools were analyzed. The identification tool was
developed on synthetics reads and then tested and verified by commercial
DNA data acquired from FN Plzeň / BC LF UK Plzeň. The creation of
synthetic reads was done with a help of ART tool and referencial DNA
sequence alligning was done by Bowtie2. During the development, several
approaches were proposed and evaluated based on their possible application.