Bakalářská práce se zaměřuje na preimplantační genetické vyšetření aneuploidií (PGT-A), které může být součástí cyklu IVF, pokud se páru nedaří otěhotnět ani po opakovaných IVF cyklech. Během vyšetření PGT-A genetická laboratoř narazí i na embrya, která nejsou klasifikována jako euploidní - normální (vhodná k embryotransferu (ET)). Mohou narazit na aneuploidní embrya, která nejsou vhodná k transferu, ale i na tzv. mozaiková embrya, u kterých je více buněčných linií (např. euploid - aneuploidní linie) pocházející z jedné zygoty. Mozaiky jsou novým fenoménem provázející vyšetření PGT-A a jsou spojeny se zahájením užívání metody sekvenování nové generace (NGS).
Anotace v angličtině
The bachelor's thesis focuses on pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), which can be part of an IVF cycle if the couple is unable to conceive even after repeated IVF cycles. During the PGT-A examination, the genetic laboratory also encoun-ters embryos that are not classified as euploid-normal (suitable for embryo transfer (ET)). They may come across aneuploid embryos, which are not suitable for transfer, but also so-called mosaic embryos, in which there are several cell lines (e.g. euploid - aneuploid line) originating from one zygote. Mosaics are a new phenomenon accompanying the examina-tion of PGT-A and are associated with the start of the use of the next generation sequenc-ing (NGS) method.
Bakalářská práce se zaměřuje na preimplantační genetické vyšetření aneuploidií (PGT-A), které může být součástí cyklu IVF, pokud se páru nedaří otěhotnět ani po opakovaných IVF cyklech. Během vyšetření PGT-A genetická laboratoř narazí i na embrya, která nejsou klasifikována jako euploidní - normální (vhodná k embryotransferu (ET)). Mohou narazit na aneuploidní embrya, která nejsou vhodná k transferu, ale i na tzv. mozaiková embrya, u kterých je více buněčných linií (např. euploid - aneuploidní linie) pocházející z jedné zygoty. Mozaiky jsou novým fenoménem provázející vyšetření PGT-A a jsou spojeny se zahájením užívání metody sekvenování nové generace (NGS).
Anotace v angličtině
The bachelor's thesis focuses on pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), which can be part of an IVF cycle if the couple is unable to conceive even after repeated IVF cycles. During the PGT-A examination, the genetic laboratory also encoun-ters embryos that are not classified as euploid-normal (suitable for embryo transfer (ET)). They may come across aneuploid embryos, which are not suitable for transfer, but also so-called mosaic embryos, in which there are several cell lines (e.g. euploid - aneuploid line) originating from one zygote. Mosaics are a new phenomenon accompanying the examina-tion of PGT-A and are associated with the start of the use of the next generation sequenc-ing (NGS) method.
Zpracovat seznam odborné literatury na vybrané téma
Stanovit cíl kvalifikační práce
Zpracovat teoretickou a praktickou část práce dle požadavků FZS
Popsat metodiku praktické části
Vypracovat diskuzi a závěr kvalifikační práce
Dodržet formální úpravu kvalifikační práce dle požadavků FZS
Dodržet citační normu
Zásady pro vypracování
Zpracovat seznam odborné literatury na vybrané téma
Stanovit cíl kvalifikační práce
Zpracovat teoretickou a praktickou část práce dle požadavků FZS
Popsat metodiku praktické části
Vypracovat diskuzi a závěr kvalifikační práce
Dodržet formální úpravu kvalifikační práce dle požadavků FZS
Dodržet citační normu
Seznam doporučené literatury
KOČÁREK, Eduard. Molekulární biologie v medicíně. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brně, 2007. ISBN 978-80-7013-450-4.
VOJTÍŠKOVÁ, Marie. Klinická molekulární genetika. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1999. ISBN 80-7013-292-2.
THOMPSON, James S. a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika. Martin: Osveta, 1988.
Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. 1. London: Springer-Verlag, 2005. ISBN 978-1-84628-139-6.
SNUSTAD, Peter a SIMMONS, Michael J. Principles of Genetics. 6. Hoboken: John Wiley and Sons, Inc., 2012. ISBN 978-0-470-90359-9.
Seznam doporučené literatury
KOČÁREK, Eduard. Molekulární biologie v medicíně. Brno: Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brně, 2007. ISBN 978-80-7013-450-4.
VOJTÍŠKOVÁ, Marie. Klinická molekulární genetika. Brno: Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1999. ISBN 80-7013-292-2.
THOMPSON, James S. a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika. Martin: Osveta, 1988.
Practical Preimplantation Genetic Diagnosis. 1. London: Springer-Verlag, 2005. ISBN 978-1-84628-139-6.
SNUSTAD, Peter a SIMMONS, Michael J. Principles of Genetics. 6. Hoboken: John Wiley and Sons, Inc., 2012. ISBN 978-0-470-90359-9.