Cílem této práce bylo zjistit potenciální vliv mutace genu CFTR, člena rodiny ABC transportérů, na patogenezi kolorektálního karcinomu. V teoretické části je nejprve popsána patogeneze nádorového onemocnění, další kapitola je věnována kolorektálnímu karcinomu, jeho patogenezi, diagnostice, klinickému průběhu a léčbě. Dále je popsána stavba a funkce ABC transportérů, zvláštní kapitola je věnována genu CFTR a cystické fibróze. Na závěr teoretické části jsou uvedeny nejčastější metody pro detekci mutací a polymorfismů genomové DNA a popis metody ASA PCR použité v praktické části práce. Praktická část začíná definováním cílů a metodikou práce. Dále je popsán postup izolace DNA, PCR a analýzy amplifikovaných produktů elektroforézou. Následují naměřené hodnoty izolované DNA a výsledky stanovení mutace delF508 v genu CFTR u pacientů s kolorektálním karcinomem.
Bakalářská práce je zakončena diskuzí metodických problémů a výsledků. Závěr shrnuje dosažené výsledky a dává další perspektivu výzkumu uvedené problematiky.
Annotation in English
The purpose of this work was to investigate the potential impact of mutation of the CFTR gene, a member of ABC transporters, on the pathogenesis of colorectal cancer. At the begining of the theoretical part, the pathogenesis of cancer is described. The next chapter deals with colorectal carcinoma, its pathogenesis, diagnosis, clinical course and treatment. Then the ABC transporter's structure and function is described. A specific chapter is dedicated to the CFTR gene and cystic fibrosis. At the end of the theoretical part there are presented the most frequent methods for detection of genomic DNA mutations and polymorphisms and a description of the ASA PCR method used in the practical part of the thesis. The practical part begins with the definition of the objectives and methodology of the work. The procedure of DNA isolation, PCR and analysis of amplified products by electrophoresis is described afterwards. Following are the measured values of isolated DNA and the results of delF508 mutation determination in the CFTR gene of patients with colorectal cancer. The bachelor thesis ends with discussion of methodological problems and results. The conclusion summarizes the results and gives a further perspective to the research.
Keywords
ABC transportéry, kolorektální karcinom, CFTR, ASA PCR, DNA
Keywords in English
ABC transporters, colorectal carcinoma, CFTR, ASA PCR, DNA
Length of the covering note
52 s.
Language
CZ
Annotation
Cílem této práce bylo zjistit potenciální vliv mutace genu CFTR, člena rodiny ABC transportérů, na patogenezi kolorektálního karcinomu. V teoretické části je nejprve popsána patogeneze nádorového onemocnění, další kapitola je věnována kolorektálnímu karcinomu, jeho patogenezi, diagnostice, klinickému průběhu a léčbě. Dále je popsána stavba a funkce ABC transportérů, zvláštní kapitola je věnována genu CFTR a cystické fibróze. Na závěr teoretické části jsou uvedeny nejčastější metody pro detekci mutací a polymorfismů genomové DNA a popis metody ASA PCR použité v praktické části práce. Praktická část začíná definováním cílů a metodikou práce. Dále je popsán postup izolace DNA, PCR a analýzy amplifikovaných produktů elektroforézou. Následují naměřené hodnoty izolované DNA a výsledky stanovení mutace delF508 v genu CFTR u pacientů s kolorektálním karcinomem.
Bakalářská práce je zakončena diskuzí metodických problémů a výsledků. Závěr shrnuje dosažené výsledky a dává další perspektivu výzkumu uvedené problematiky.
Annotation in English
The purpose of this work was to investigate the potential impact of mutation of the CFTR gene, a member of ABC transporters, on the pathogenesis of colorectal cancer. At the begining of the theoretical part, the pathogenesis of cancer is described. The next chapter deals with colorectal carcinoma, its pathogenesis, diagnosis, clinical course and treatment. Then the ABC transporter's structure and function is described. A specific chapter is dedicated to the CFTR gene and cystic fibrosis. At the end of the theoretical part there are presented the most frequent methods for detection of genomic DNA mutations and polymorphisms and a description of the ASA PCR method used in the practical part of the thesis. The practical part begins with the definition of the objectives and methodology of the work. The procedure of DNA isolation, PCR and analysis of amplified products by electrophoresis is described afterwards. Following are the measured values of isolated DNA and the results of delF508 mutation determination in the CFTR gene of patients with colorectal cancer. The bachelor thesis ends with discussion of methodological problems and results. The conclusion summarizes the results and gives a further perspective to the research.
Keywords
ABC transportéry, kolorektální karcinom, CFTR, ASA PCR, DNA
Keywords in English
ABC transporters, colorectal carcinoma, CFTR, ASA PCR, DNA
Research Plan
Zpracovat seznam odborné literatury na vybrané téma
Stanovit cíl kvalifikační práce
Zpracovat teoretickou a praktickou část práce dle požadavků FZS
Popsat metodiku praktické části
Vypracovat diskuzi a závěr kvalifikační práce
Dodržet formální úpravu kvalifikační práce dle požadavků FZS
Dodržet citační normu
Research Plan
Zpracovat seznam odborné literatury na vybrané téma
Stanovit cíl kvalifikační práce
Zpracovat teoretickou a praktickou část práce dle požadavků FZS
Popsat metodiku praktické části
Vypracovat diskuzi a závěr kvalifikační práce
Dodržet formální úpravu kvalifikační práce dle požadavků FZS
Dodržet citační normu
Recommended resources
ADAM, Z., KREJČÍ, M., VORLÍČEK, J. (2010). Speciální onkologie: příznaky, diagnostika a léčba maligních chorob. Praha: Galén, 417 s. ISBN 9788072626489.
KLENER, P. (2002). Klinická onkologie. Praha: Galén, 686 s. ISBN 8072621513.
KLENER, P., KLENER jr., P. (2010). Nová protinádorová léčiva a léčebné strategie v onkologii. Praha: Grada, 232 s. ISBN 9788024728087.
MATOUŠ, B. ET AL. (2010). Základy lékařské chemie a biochemie. Praha: Galén, 540 s. ISBN 9788072627028.
NOVOTNÝ, J., VÍTEK P. (2012). Onkologie v klinické praxi: Standardní přístupy v diagnostice a léčbě vybraných zhoubných nádorů. Mladá fronta, 592 s. ISBN 9788020439444.
WILSON, J., HUNT, T. (2015). Molecular Biology of the Cell: The Problems Book. 6th ed. Garland Science, 984 s. ISBN 9781317497271.
Recommended resources
ADAM, Z., KREJČÍ, M., VORLÍČEK, J. (2010). Speciální onkologie: příznaky, diagnostika a léčba maligních chorob. Praha: Galén, 417 s. ISBN 9788072626489.
KLENER, P. (2002). Klinická onkologie. Praha: Galén, 686 s. ISBN 8072621513.
KLENER, P., KLENER jr., P. (2010). Nová protinádorová léčiva a léčebné strategie v onkologii. Praha: Grada, 232 s. ISBN 9788024728087.
MATOUŠ, B. ET AL. (2010). Základy lékařské chemie a biochemie. Praha: Galén, 540 s. ISBN 9788072627028.
NOVOTNÝ, J., VÍTEK P. (2012). Onkologie v klinické praxi: Standardní přístupy v diagnostice a léčbě vybraných zhoubných nádorů. Mladá fronta, 592 s. ISBN 9788020439444.
WILSON, J., HUNT, T. (2015). Molecular Biology of the Cell: The Problems Book. 6th ed. Garland Science, 984 s. ISBN 9781317497271.